江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立
2020年10月10日，江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立暨学术研讨会在南京成功举行。
为了尽快解决此类罕见病在诊疗方面的瓶颈，10月10日，在江苏省卫健委指导下，全省19家医院联手，成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组，提高患者早期的诊断率，同时加快编制溶酶体贮积症诊疗规范，形成上下联动、双向转诊机制，让患者在基层就可以得到维持治疗，努力解决此类罕见病治疗的费用难题。
江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组成员单位：南京市儿童医院、东部战区总医院、江苏省人民医院、南京鼓楼医院、东南大学附属中大医院、南京脑科医院、无锡市人民医院、徐州医科大学附属医院、徐州市中心医院、苏州大学附属第一医院、苏州大学附属儿童医院、淮安市第一人民医院、扬州大学附属医院、常州市第一人民医院、南通大学附属医院、连云港市第一人民医院、盐城市第一人民医院、镇江市第一人民医院、泰州市人民医院.[1]
这组“要命”的罕见病其实可诊可治
江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授向记者介绍，溶酶体贮积症（LSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症型( MPS I)等。
溶酶体贮积症是由于基因突变导致的溶酶体中的酶活性丧失，无法代谢人体产生的废物，从而难以维持人体内环境的稳定。溶酶体贮积症可导致全身多系统器官的病变：无法代谢的废物堆积到心脏、肾脏、神经、皮肤等多个部位，就会相应地引起一系列并发症，如心肌病、尿毒症、神经痛、皮疹等等，自出生至成年期均可发病。
“罕见病大概有七八千种，但是其中只有5%可诊可治。而溶酶体贮积症就属于这5%之内，并且，只要正确用药就能有效阻止病情发展。”张爱华教授告诉记者，在临床上曾有尿毒症患者病因在于法布雷病，却一定没有得到相应的诊治。直到其儿子确诊了法布雷病后，才倒追发现，病情确诊延迟了几十年。“如果这些病人能够在儿童时期就能够得到准确的诊断并针对性地用药，就可以大大提高患者的生存质量。”[2]
references:
[1]retrieved 12 Oct. 2020 from: https://baijiahao.baidu.com/s?id=1680341063667713293&wfr=spider&for=pc
[2]retrieved 11 Oct. 2020 from: https://www.yangtse.com/zncontent/896473.html
为了尽快解决此类罕见病在诊疗方面的瓶颈，10月10日，在江苏省卫健委指导下，全省19家医院联手，成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组，提高患者早期的诊断率，同时加快编制溶酶体贮积症诊疗规范，形成上下联动、双向转诊机制，让患者在基层就可以得到维持治疗，努力解决此类罕见病治疗的费用难题。
江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组成员单位：南京市儿童医院、东部战区总医院、江苏省人民医院、南京鼓楼医院、东南大学附属中大医院、南京脑科医院、无锡市人民医院、徐州医科大学附属医院、徐州市中心医院、苏州大学附属第一医院、苏州大学附属儿童医院、淮安市第一人民医院、扬州大学附属医院、常州市第一人民医院、南通大学附属医院、连云港市第一人民医院、盐城市第一人民医院、镇江市第一人民医院、泰州市人民医院.[1]
这组“要命”的罕见病其实可诊可治
江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华教授向记者介绍，溶酶体贮积症（LSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症型( MPS I)等。
溶酶体贮积症是由于基因突变导致的溶酶体中的酶活性丧失，无法代谢人体产生的废物，从而难以维持人体内环境的稳定。溶酶体贮积症可导致全身多系统器官的病变：无法代谢的废物堆积到心脏、肾脏、神经、皮肤等多个部位，就会相应地引起一系列并发症，如心肌病、尿毒症、神经痛、皮疹等等，自出生至成年期均可发病。
“罕见病大概有七八千种，但是其中只有5%可诊可治。而溶酶体贮积症就属于这5%之内，并且，只要正确用药就能有效阻止病情发展。”张爱华教授告诉记者，在临床上曾有尿毒症患者病因在于法布雷病，却一定没有得到相应的诊治。直到其儿子确诊了法布雷病后，才倒追发现，病情确诊延迟了几十年。“如果这些病人能够在儿童时期就能够得到准确的诊断并针对性地用药，就可以大大提高患者的生存质量。”[2]
references:
[1]retrieved 12 Oct. 2020 from: https://baijiahao.baidu.com/s?id=1680341063667713293&wfr=spider&for=pc
[2]retrieved 11 Oct. 2020 from: https://www.yangtse.com/zncontent/896473.html
