遗传咨询第一期｜沈亦平教授：为什么罕见病患者都需要遗传咨询？（第一部分：遗传咨询科普）

图片：第一期遗传咨询科普讲座主讲人 沈亦平教授

七色堇遗传咨询科普讲座正在如火如荼地进行，在第一期直播讲座中，主讲人哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授向听众们详细科普了遗传咨询的基本定义及其所涉具体范围，回答了“为什么罕见病患者都需要遗传咨询”这一核心问题，同时王秀敏主任与安宇老师也在讲座结束后参与了答题互动。本文将带大家回顾11月19日晚20点第一期讲座的精彩内容。

我还是想从我自己为何来中国、为何2008年来到中国后在中国花的时间越来越多的原因讲起。

这是我在2016年罕见病日所写的专稿，当时我向大家介绍了我来中国主要的原因。向大家展示他的目的并不是要向大家介绍这个孩子有什么问题，而是当时我觉得我们太需要遗传咨询师了。
（男婴的照片是2007年《人民网》所刊登的）

图中的孩子被当地的报纸报道过，媒体称其是一名外星人。大家可以从照片上看到，之所以称他作“外星人”主要是因为他的样子非常奇特。当然，他并不是外星人，他只是一名遗传病的患者，只是一名基因突变的患者，他的父母是没有问题的。当时我最关心的问题是父母因为这个孩子所承受的各方面的压力和他们所需要得到的帮助。因为报道中说，他们跑遍了江西大大小小的医院，没有一家医院愿意接受治疗，没有一名医生知道这位患者所患的是什么病。所以你可以想象，这样一对小夫妇他们在求医过程中所承受的艰辛。再者，对于这样的报道，我也特别能够感同身受，这对小夫妇可能会承受很多奇特的眼光，或者承受被其他人议论的舆论压力，所以当时我特别希望能够为他们提供遗传咨询，让他们了解这是一个什么情况，并不是他们在生活中做错了什么事情，这只是一个自然现象，只是偶然地在他们身上发生了。而事实上，如果这个孩子在1岁之内就做脑颅外科手术，他的预后会相当不错，他可以有一个非常健康的人生。但如果当时不及时做的话，对这个孩子来说，他的情况是比较严重的，所以他的预后可能会有很大的缺陷，无论是智力发育还是运动等等方面。

正是这样一件事情触动了我，因为我在美国学的是医学遗传学，遗传咨询也是我自己特别热衷的事业。因为我认为在中国应该有人能够为患者提供这样的帮助，能够知道这是什么病，能够为这对小夫妇提供他们所需要的帮助。我当时感觉他们应该是非常无助的，我希望这样的事情不要再次上演。然而遗憾的是，罕见病依然是一种可能在我们生活中发生的现象，我希望能够通过我们的科普，通过专业医生的培训等等来慢慢地改善。那么最近几年我们国家对罕见病的重视程度已经有了非常大的提高，我也非常欣慰，当然这也离不开我们很多同行共同的努力。所以我也希望听众、罕见病患者及其家属能够加入我们，一起努力。

图片：沈亦平教授在直播间展示PPT

2007年《人民网》以“农妇产下外星人宝宝”为题刊登了一则报道

图片：沈亦平教授在直播间展示PPT

呼吁社会应该做出改变，遗传咨询师应肩负的社会责任

图片：沈亦平教授

哈佛大学医学院波士顿儿童医院教授

罕见遗传病基因诊断及遗传咨询领域国际知名的专家

• 解惑
  

回答咨询者的问题和疑惑，咨询者可以向遗传咨询师提任何问题，但有些问题遗传咨询师无法回答或不能回答。

[就比如，“我的孩子所得的是不是遗传病”，这是可以回答的问题。至于无法回答的问题，因为遗传咨询师并不是全能的人，也需要跨学科合作，所以凡是对患者有益的，可以尝试组织多学科讨论。]

• 心理疏导

了解咨询者当前的心理状态，纠结、困惑、无奈、无助、失落、害怕、担忧等等。遗传咨询师需要在第一时间意识到对方的心理状态，然后针对性地提供心理疏导，最终使其能够战胜负面情绪，积极地面对所处的客观环境。

• 赋能

通过教育、反复解释使得咨询者对疾病、风险、未来有全面而切实的了解，并最终能结合咨询者自己的理解和接受程度，做出最合适的决定。

[包括做什么检测、选择什么样的生育方式、胎儿是否继续妊娠等重要决定，这些决定并不是遗传咨询师帮忙或替代性去做的，遗传咨询师只是提供专业知识、分享科学信息，咨询者需要通过自己的理解来做出理性的选择。]

• 适应和鼓励

为咨询者提供有价值的资源和信息，包括医疗信息、社会信息、疾病信息、病友组织、国家政策、最新研究进展等等。为其倡导更多社会资源、医疗资源和权益，同时还要鼓励咨询者作为主人参与其中，推进政策的落实和医疗事业的发展。

遗传咨询的核心在于互动，唯有互动才能够得到理想的结果。

用沈亦平教授的话来讲就是，遗传咨询师其实能帮助所有人。

“因为每个人都处在健康与不健康、疾病与没疾病的状态之中，或者说，总有一种风险存在，将来我们都会得到基因组的帮助；但罕见病患者及其家属尤其需要。”

在沈亦平教授看来，遗传咨询师必须是一个懂得心理咨询的人。

遗传咨询师不仅要用遗传学科学知识帮助家庭，更要懂得人性与人的心理，其中“共情”（empathy）是一个特别重要的概念；遗传咨询师必须将自身代入患者及患者家属的现实处境之中，设身处地地为对方考虑。

遗传咨询是通过交换信息让对方理解目前的情况，通过平等与互信的关系达到遗传咨询的目的。因此，遗传咨询师必须是咨询者最值得信赖的人。

遗传咨询师要充分地了解咨询者的家族史、生育史、病史、治疗史及其他背景的信息，这是遗传咨询能不能做好，或能不能达到理想效果的基本条件。

罕见病患者及其家属需要感受到遗传咨询师的理解与关心，那么遗传咨询师如何才能与他们建立互信关系、让他们感受到关心的呢？

• 不限定咨询时间，全心全意地解答问题；

• 无法回答的问题请其他专家一起会诊，若没有答案，就如实相告；对于不能或不该回答的问题，一定不回答。

[就比如，“你说，这个孩子该不该流产？”这是遗传咨询师不应该回答的问题，因为这应该由咨询者自己做决定]

遗传咨询师必须对遗传疾病有全面的了解，这是遗传咨询师的基本功。因为要为咨询者提供恰到好处的解答，基因组医学的内涵要求遗传咨询师必须接受专业的培训。

虽然网络的存在便捷了信息的传播，但普通人处理信息的能力有限且整合支离破碎的信息相对困难，许多信息都有过分夸大、危言耸听的意味，普通人要加以甄别也很困难；尤其是与罕见病相关的，甚至不乏错误或虚假的信息。

因为遗传咨询师对疾病的了解更全面，所以能够为咨询者提供更权威的信息，如建议做合适的检测、分析致病原因（检测报告的解读）、变异的致病性确认、变异与疾病严重性的相关性、疾病所带来的相关问题、预防并发症、预后情况、治疗方案的信息、医疗资源的信息、社会资源的信息、康复信息与该疾病国际现状的信息等等。

遗传咨询师必须是一名教师。由于需要将陌生的遗传学及其他概念教授给咨询者，使其能够获得知识并加以运用做决定，遗传咨询师需要反复地向其解释，达到教育的目的。这些概念就比如：

• 遗传病。遗传病又称为基因病，不同于“可传递的疾病”“家族性疾病”，因为遗传病是基因组变化或基因发生突变所致的，不一定能被上一代传递。

• 严重的遗传病往往发生在没有家族史的家族之中。就比如智力障碍、自闭症、癫痫、生育障碍及大多数综合征。

• 隐形携带者。我们每个人都是几种隐形遗传病的携带者，接受了父母传递给我们的隐性遗传病基因突变。如果在结婚或怀孕前，或怀孕早期就知道隐形遗传病基因突变携带情况，可以通过PGD（第三代试管婴儿辅助生殖技术）或产前检测来预防；携带者筛查虽然能够防治患儿出生，但无法改变人群的致病突变携带率。

• 检测并不能完全消除遗传病风险。基因致病性往往是从统计学角度而论的，凡事没有绝对，所以公众应予以理解。

• 每个人都是病人，只是疾病的严重程度不同。疾病只是一种自然规律，每个人在不同的时期都有可能生病，但我们应该更加关注严重的疾病。

遗传咨询师还必须是一个有社会使命感的人。

现代医学所倡导理念是“医防结合，预防为主”，而对普通民众而言，往往是生病了才去医院治疗，没有生病就忽略了携带者筛查等防治手段，或者怀揣侥幸心理，主观认为严重遗传病的发病率低就选择不做筛查。

遗传咨询师需要不断地宣传、倡导正确的理念，来达到防控关爱罕见病的目的。同时，患者也应该得到鼓舞，愿意主动参与医学研究，共同推进医学的进步、提高群体的生活质量。

图片：沈亦平教授在直播间展示PPT

正常与疾病形成了一道光谱

从某种程度上讲，每个人都是病人，只是严重程度不同

图片：沈亦平教授在直播间展示PPT

遗传咨询师所肩负的社会责任，通过不断倡导来防控关爱罕见病

我非常感动的是沈老师所说的平等、平视还有共情。

我们儿童医学中心遗传门诊在沈老师的带领下，大概已经走了五年的时间了。在这五年里，前来咨询、问诊和交流的有两到三千个家庭。其实我在很多时候还是被患者所感动。他们辗转千里，甚至不远万里历经了数十次的求诊。他们没有放弃希望，只是坚定地想孩子找一个答案：孩子到底是什么病，他们能为孩子做什么，医生能为孩子做什么，天涯海角还有什么地方能帮助他们的孩子？看到这样的事，我用通常的话——就是泪奔，或者是泪目。所以我们的诊室里是要备上餐巾纸的。

有时候，不管是做遗传医生，还是其他专科医生，会觉得很无助。按照整个中国医疗资源的分配来看，孩子从其他省份到了上海，家长已经没有退路了，我们也是没有退路的，你必须努力做点什么事情。那当我们没有药物，也没有其他更好的治疗方案的时候，我们把疾病理清楚；我们告诉家长，我们跟他在一起，我们帮着他们找一点答案，哪怕找一个方向，我想那他们都不孤单了，我们至少可以做点什么。这是我在遗传门诊的一点感想。

图片：王秀敏 博士生导师，主任医师

上海交通大学附属上海儿童医学中心内分泌代谢科主任