国外有没有针对syngap1基因突变的特效药物?

我女儿今年四岁,去年因失神癫痫发育迟缓在北大妇儿就诊,做详细检查,查出syngap1基因突变,在我女儿身上的表现,就是失神癫痫,全面发育迟缓。国外有没有针对这一基因突变的特效药物?
真的很期盼有这个药物能治孩子。孩子爸爸我们一直都给孩子康复,虽然不及同龄孩子,但是一直都有进步,最近还学会了滑板车,语言障碍也在一点一点攻克,现在都能仿说,虽然发音不太清楚,但是我心里也是高兴的,至少孩子的发育不是倒退的。有时候也在想这个突变如果晚几年被激发出来多好!
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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

赞同来自: 卡西法

我查了下 目前并没有治愈办法 只有针对具体症状的辅助措施 比如说抗癫痫药物 理疗 语言方面的帮助 另外 对于全家人的心理辅导也很重要

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