DADA2是一种什么样的疾病?

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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

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DADA2是一种近几年才发现的罕见遗传病。由于编码ADA2酶的CECR1基因缺陷造成患者血管系统和免疫系统的严重问题。患者可能出现皮肤网状青斑,贫血,炎症,关节疼痛和疲劳。有时还可能出现中风,颅内出血,和免疫力缺陷。
 
目前还没有治愈手段。许多患者发现TNF抑制剂恩利和修美乐对控制中风症状比较有效。国外有些患者还接受了干细胞移植,效果也比较好,但是由于患者血管系统的疾病,移植可能有较大的副作用风险。具体治疗方案请咨询专业医生。

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