请问TBCD基因突变会影响哪方面？

会导致情绪情感社交方面的问题吗 孩子是复合杂合性的 目前发育落后 运动方面也差 主要是社交能力不好 另外报告上写的早发进行性脑病是什么意思呢 （网上查不到相关资料 医生也没解释清楚 想咨询一下）
2018-10-18 添加评论
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    欧阳笠 - 遗传学博士，罕见病科普，药物研发

    我查了下，tbcd基因突变的确会导致早发型神经系统病变。但这只是一大类疾病的总称，目前还没有具体的疾病跟这个基因联系在一起，我找到两篇文献：
    https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929716303287 
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28158450  
    都描述的不是很清楚，很遗憾，这方面的研究太少了。
    2018-10-18 0 0
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