苯丙酮尿症多个疑问
你好欧阳博士，图中所说有人移植了干细胞，这个临床国外查的到么？有没有后续进展跟踪消息。2018年FDA批准的针剂在国外应用情况怎么样。国内可以引进么？由于苯丙酮尿症大多数是孩子，1618那个药需要多久可以广泛应用。能否应用于儿童。这个药有没有申请孤儿药快速通道？单基因修复很难攻克么？还是由于人群少，不被重视？国外听说很注重人权，那国外的患者会不会有医生推荐服用一些保健品来改善饮食。基因治疗只有动物实验，是不是就代表着基因治疗还有很长很长的一段路需要走，对于PKU家庭来说我们还需要等待多久。谢谢您，祝您身体健康！
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欧阳笠 - 遗传学博士，罕见病科普，药物研发
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2）你提到2018年FDA批准的药物应该是Palynziq，价格比以前的Kuvan高了28%，而且副作用不明，现在卖得并不好。
3）SYNB1618还在1/2期临床试验阶段，结果还没公布，所以也不知道效果会怎么样。现在的临床试验只测试成年患者。SYNB1618已经获得了快速通道标签。
4）单基因修复并不难，现在的基因编辑手段可以处理。笨丙酮尿症在罕见病中属于较为常见的类型，相比于其他罕见病，药物研发算比较多的。
5）国外医生也会做一些饮食方面的推荐，但应该不会推荐具体的保健品。
6）Homology medicine计划于2019年开展基因治疗临床试验。
https://www.homologymedicines.com/news-story/homology-medicines-presents-data-from-pku-gene-therapy-program-demonstratin
临床试验1，2，3期这个流程走下来，如果顺利的话，会花接近7-10年时间。