关于石骨症的疑问，

近期媳妇怀孕，因为本人有石骨症（属于良心石骨症，多次骨折，）之前了解石骨症是基因突变。现在想咨询，媳妇现在怀孕，做哪些检查能知道孩子有没有遗传带病基因，羊水穿刺？了解的帮忙回复一下，谢谢

2021-02-24 添加评论
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    松间

    石骨症有常染色体隐性遗传石骨症（ARO）和常染色体显性遗传石骨症（ADO）两种。ARO发病早，多出现在婴儿和儿童期，进展迅速，病死率较高。ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。根据描述，题主患的是常染色体显性遗传的良性石骨症，孩子有一定概率遗传。羊水穿刺可以知道孩子有没有致病基因。


    2021-03-12 0 0
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