如何看待史上最贵药一支 1448 万元在美国上市，用于治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症？

其实这个价格并不高。在美国，干细胞移植都要花100万美元，一款基因疗法提供的效果保守来说也跟干细胞移植差不多，所以200多万的价格并不是太高。第一款在美国上市的基因疗法luxturna价格是两只眼睛85万美元。以后上市的基因疗法药物也会在100万到300万的区间。
 
如下图所示，基因疗法药物的价格与患者人数呈相关，人数越少，价格越高。毕竟研发一种药物的成本大体上在一个区间，患者人数越少，分摊到每个病人的价格只能越高才可以收回成本。基因治疗目前主攻的就是罕见遗传病，所以价格高是有其道理的。
 
但是这是美国医保系统前提下的价格，在中国如果上市，价格不能简单乘以汇率。毕竟在美国，一个普通骨折账单上几万美元很正常。基因疗法在中国的价格是多少很难说，毕竟中国连罕见病定义都没有，更没有纳入医保，定价上千万人民币没有太大意义。真有这钱的人去美国治疗不就完了。
 
世界上第一款基因疗法glybera在欧洲上市，定价100多万美元，最后因为保险公司不愿意支付，最后有价无市，只卖出一份不得不下市收场。显然，后来的luxturna吸取了这一教训。luxturna是治疗先天性眼疾黑蒙的基因疗法，据悉接受治疗的患者视力大幅提升，甚至已经拿到了驾照。在定价上，luxturna采用了以下策略。

根据效果收费
创新的销售模式
分期付款

luxturna采用直销的模式，而不是由医院代理，这样避免了‘中间商赚差价’。这一措施可能让价格降低了50%之多。zolgensma有可能也采用了类似的定价策略，才让原本预期400到500万美元的价格降至200多万美元。
 
关于效果，因为zolgensma用aav病毒载体而不是基因编辑，我个人对其疗效的持久度持保留态度。因为aav病毒载体不会随细胞分裂而复制到下一个细胞，也就是说细胞分裂一次，aav载体就稀释一次，理论上，aav基因疗法无法提供终身疗效。当然，现在的临床试验（一般跟踪3到5年）也没办法测试zolgensma更长期的疗效。所以，请不要以为基因疗法就等于一针治愈，疗效持续终身。
 
另外，我整理了下目前关注度比较高的遗传病基因治疗临床试验，下一款上市的基因疗法药物应该就在此之中。有兴趣的朋友可以关注下。