为提升传统疑难病神经纤维瘤的诊疗效果，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科李青峰教授作为发起人，联合全国各地医疗机构成立了国内首个神经纤维瘤病多中心治疗协作组，以期形成一张“诊疗网”服务于全国各地的患者。首批计划 8家医院加入医疗协作组，通过专业化培训后... ...查看全部

为使广大罕见病患者能够及时得到诊断和治疗，贵州省人民医院开设我省首个“罕见病遗传咨询门诊”，由省医产前诊断中心的遗传咨询专家出诊。 据了解，罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的一类疾病的总称，但作为一类疾病而言患病人数并不低。国际确认的罕见病有7000多... ...查看全部

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。遗传因素是出生缺陷的主要原因之一，基因检... ...查看全部

日前科技部发出通知，批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室。实验室的主管部门是卫生健康委，依托单位是中国医学科学院北京协和医院。 科技部介绍，国家重点实验室是国家组织开展基础研究和应用基础研究、聚集和培养优秀科技人才、开展高水平学术交流、具备先进科研装备的重... ...查看全部

10月18日，上海信致医药科技有限公司在华东理工大学国家大学科技园梅陇基地举行“执信念，致未来”开业庆典。依托强大的创始人团队和生物技术领域核心关键技术，以及华东理工大学在制药工程、生物工程等学科上的优势，信致医药将致力于基因治疗药物产业化研发和临床应用，产品... ...查看全部

据统计，30%以上的罕见病患者要看5-10个医生，44%的罕见病患者被误诊为其他疾病，误诊时间长达5-30年。虽然大部分罕见病患者在儿童时期起病，但疾病迟发型或轻症型可在成人期发病；而且，随着近年来医疗技术的不断进步，罕见病患儿中大多已能存活至成人期，这些患者... ...查看全部