全面发育迟缓,新发MEIS2点基因突变

二胎,男孩,13个月
居住在广东惠州
诊断:发育迟缓
基因检测结果显示有智力低下,发育迟缓,自闭症的可能性,已知病例中有房间隔缺损,室间隔缺损以及腭裂的情况(目前在身体外观上没有看见有什么问题)
目前还没有到医院去找医生,自己在网上搜索相关信息,越看越怕
准备本周去做心脏彩超及排除隐形腭裂,以及苯丙酮尿症
希望论坛里有了解的朋友帮我解答如下问题:
1,基因突变引起的表型在别的病例上出现了,我们孩子一定会出现吗?
2,基因突变引起的发育迟缓通过系统康复有多大积极影响?
3,基因突变会随着年龄的增长越来越恶化吗?
4,目前权威的机构和医院,有推荐吗?
5,有没有同样病情的病友,坚持在康复的,分享下现在的情况?
6,有没有群,拉我进去下,我从拿到基因检测结果到现在调整的差不多了,但是不知道怎么告诉老婆,不知道如何让家人接受这个事实。
最后,我不会放弃的,准备彻底回归家庭,坚持康复。


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松间

赞同来自: 七色堇

1,不一定。虽然受影响的是同一个基因,但每个人可能有不同的突变方式,这会导致临床表型的严重程度不同。而在某些情况下,即使相同的基因位点、相同的突变方式,由于遗传和环境影响因素的复杂性,也可能呈现出有差异的临床表现。

2,不一定,不能一概而论。受临床表型的严重程度影响。总的来说肯定是越早开始康复治疗,可能产生的积极影响越大。

3,基因突变引起的临床表现可能随着年龄增长恶化,也可能稳定,也可能好转。还是不一定。

4,5,6,请添加七色堇微信qsj-china,让小堇拉您入群和病友交流。



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