葡萄糖转运子1缺乏综合症有哪些治疗方案?

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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

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1. 目前主要的方案是生酮饮食。通常大多数患者在坚持一段时间生酮饮食后,癫痫症状会显著减轻。推荐尽早开始生酮饮食,并至少坚持到青少年时期。在坚持生酮饮食的同时还需要补充维生素,矿物质和微量元素。而且在至少一半的患者中,生酮饮食能有效缓解运动障碍。但一般而言,生酮饮食对智力发育帮助不大。
 
2. 有研究表明,硫辛酸能帮助葡萄糖转运入中枢神经系统。
 
3. 控制癫痫症状的药物通常帮助不大。咖啡因,麻醉剂等甚至能加重病情。丙戊酸,[size]托吡酯, [/size][size]唑尼沙胺,乙酰唑胺等会干扰生酮饮食效果,应该避免使用。[/size]
 
4. 目前基因治疗还在小鼠动物实验阶段,离临床试验和临床应用都还有一段距离。下面是我找到的两篇基因治疗相关研究的文献。都是这两年在日本进行的研究。
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29624790​ 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28119822​  
 
 

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