我的小孩KIF1A突变，请问您见过这样的病例吗？

2018-11-13 1 条评论
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    欧阳笠 - 遗传学博士，罕见病科普，药物研发

    赞同来自: 卡西法

    你好，我在数据库里查到KIF1A基因突变的相关信息。如下图所示，这一基因的突变可能造成智力低下，遗传痉挛性下半身麻痹，或者精神分裂。目前并没有将这一基因突变与特定的疾病关联，数据库中也只有这四个先例。


    Screen_Shot_2018-11-12_at_4.33_.47_PM_.png


     
    因此，我也将图中所示相关文献的链接附在此处，以供参考。
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Retrieveundefineddb=PubMedundefinedlist_uids=21376300undefineddopt=Abstract
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Retrieveundefineddb=PubMedundefinedlist_uids=21487076undefineddopt=Abstract
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Retrieveundefineddb=PubMedundefinedlist_uids=22258533undefineddopt=Abstract
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Retrieveundefineddb=PubMedundefinedlist_uids=24463507undefineddopt=Abstract
     
     
      
    2018-11-13 1 0
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