中国在罕见病领域的制度有什么不足？

我PhD的课题是研究罕见病中的一大类：溶酶体病。在这个领域呆得越久，感触越强烈的就是我们的国家虽然越来越富强，但在很多方面离发达国家仍然有很大差距。

每年，我都会去参加我们领域的年会：WORLD Symposium（https://link.zhihu.com/?target=http%3A//www.worldsymposia.org/）。由于我导师是主办者，我每年都在Information desk帮忙与会者注册。翻遍名牌，有美国，英国，加拿大，德国，法国，挪威，意大利，巴西，墨西哥，台湾，甚至有突尼斯这样的不发达国家，唯独没有中国大陆。我曾经与Genzyme公司的一位代表聊了下，他说他们知道中国有很多病人，但他们根本无法考虑中国市场。因为现有药物价格很高（以粘多糖症一型为例，在北美一年至少20万美元），在大多数国家都是政府提供医保，而中国连罕见病的准确定义都没有，遑论医保。Genzyme曾经将另一种溶酶体病（Gaucher Disease）的特效药在中国上市，几年了过去了，一直都没卖出去过。

另一方面，通过与国内NGO的交流得知国内实际上有很多病人，由于国内缺乏相关诊断治疗手段，病人都一直处在绝望的等待中。有病人家属甚至移民到澳大利亚去希望当地医保能够解决问题，还有病人家属联系我希望我帮他们在美国代购药物。

目前世界各国采取的政策大致分为三种。

第一集团，如欧美发达国家以及台湾。
政府政策到位，医疗保险报销，医疗龙头企业开足马力研发。当然药企也不是白给，前期投入了大量金钱（数十亿美元），于是药物价格也高得匪夷所思（为的是在专利过期之前捞足本钱）。等相关专利到期了，biosimilar药物就会大量上市，到时候药物的价格也会大幅度跳水。

第二集团，如韩国。
政府在尊重国外专利的前提下大力支持国内企业研发相关药物。目前韩国本土生产的粘多糖一型的特效药早已上市，比欧美使用的药物便宜大约30%。而且医疗保险负责报销。国内有些病人会前往韩国购买药物。今年，Green Cross公司研发的粘多糖二型药物也将上市。

第三集团，如印度。
印度就是纯属耍流氓了，直接无视别人的药物专利，让国内企业直接生产特效药。当然，印度的医疗貌似是全免费的。印度对此的说法是这些病危及到国民的生命安全，政府只是权宜行事。

而我国不属于以上任何系列，实际上就是没有政策。人大上经常有人提议医保纳入罕见病，但一直都没有通过。总而言之，罕见病治疗是个政策导向性很强的领域，政府无相关政策，药厂无利可图，自然也缺乏相应基础和临床研究，也难怪少有人资助学者来参加国际会议。