惠州神经遗传/罕见病咨询分中心揭牌
10月16日下午，惠州市中心人民医院神经内科举行“神经遗传/罕见病咨询中心惠州分中心”的揭牌仪式，由中山大学附属第一医院（东院）黄海威副院长与惠州市中心人民医院袁霞院长共同主持，据悉，该院也成为惠州地区唯一获此荣誉的单位。
惠州分中心的成立，将借助中心协作平台，通过优势资源共享，解决罕见病咨询资源缺乏、药物供给不充分、治疗不规范等问题，为惠州市中心人民医院提供精准、快速的检测、临床诊断与药物配送等服务，以造福更多的神经系统遗传病罕见病患者。中山大学附属第一医院是广东省卫生健康委指定的罕见病诊疗牵头单位。2019年11月16日，中山大学附属第一医院（东院）神经科牵头组建了神经遗传/罕见病咨询中心，这是国内首家区域性神经遗传/罕见病协作机构，在广东省卫健委指导下开展工作，如今已下设10多个分中心，涵盖了广东、广西及海南地区。
中山大学附属第一医院（东院）副院长黄海威告诉广州日报全媒体记者：“我们建立这个平台，就是希望让罕见病的诊断更加及时，只要患者觉得自己对疾病有疑问，比如患者在本地看病，但医生给不出结论，就可以尝试把资料上传给我们，让我们来判断。比如惠州的患者，如今就可以先找惠州市中心人民医院神经遗传/罕见病咨询中心提供资料，我们借助平台优势，尽可能帮患者做出明确诊断。我们中心从去年建立到现在，一共做了30几次诊断，一般一周有一两例，主要因为罕见病的检测需要很多资料，如果患者上传的资料不齐全，医生做判断就会有困难。”
据介绍，神经系统相关罕见病诊断困难的主要原因，除了医生对罕见病的认识不足外，不细致的临床体格检查，遗漏了有辅助诊断价值或特征性的体征也是一个方面。此外，现有实验室检测手段的不足，也是影响诊断的重要因素。虽然各种基因检测目前在临床中广泛采用，但对检测结果的准确判读，仍需持更严谨更科学的态度，而不能简单地用基因检测结果直接代替临床诊断。检测由于基因缺陷导致的异常代谢产物，对确立遗传代谢障碍疾病的诊断极有价值，但目前能检测的病种少，检测机构不足，是我国罕见病诊断的一大短板，各医疗单位和第三方检测机构都亟需加强。
reference:
retrieved 16 Oct. 2020 from: https://news.dayoo.com/gzrbyc/202010/16/158752_53608971.htm
惠州分中心的成立，将借助中心协作平台，通过优势资源共享，解决罕见病咨询资源缺乏、药物供给不充分、治疗不规范等问题，为惠州市中心人民医院提供精准、快速的检测、临床诊断与药物配送等服务，以造福更多的神经系统遗传病罕见病患者。中山大学附属第一医院是广东省卫生健康委指定的罕见病诊疗牵头单位。2019年11月16日，中山大学附属第一医院（东院）神经科牵头组建了神经遗传/罕见病咨询中心，这是国内首家区域性神经遗传/罕见病协作机构，在广东省卫健委指导下开展工作，如今已下设10多个分中心，涵盖了广东、广西及海南地区。
中山大学附属第一医院（东院）副院长黄海威告诉广州日报全媒体记者：“我们建立这个平台，就是希望让罕见病的诊断更加及时，只要患者觉得自己对疾病有疑问，比如患者在本地看病，但医生给不出结论，就可以尝试把资料上传给我们，让我们来判断。比如惠州的患者，如今就可以先找惠州市中心人民医院神经遗传/罕见病咨询中心提供资料，我们借助平台优势，尽可能帮患者做出明确诊断。我们中心从去年建立到现在，一共做了30几次诊断，一般一周有一两例，主要因为罕见病的检测需要很多资料，如果患者上传的资料不齐全，医生做判断就会有困难。”
据介绍，神经系统相关罕见病诊断困难的主要原因，除了医生对罕见病的认识不足外，不细致的临床体格检查，遗漏了有辅助诊断价值或特征性的体征也是一个方面。此外，现有实验室检测手段的不足，也是影响诊断的重要因素。虽然各种基因检测目前在临床中广泛采用，但对检测结果的准确判读，仍需持更严谨更科学的态度，而不能简单地用基因检测结果直接代替临床诊断。检测由于基因缺陷导致的异常代谢产物，对确立遗传代谢障碍疾病的诊断极有价值，但目前能检测的病种少，检测机构不足，是我国罕见病诊断的一大短板，各医疗单位和第三方检测机构都亟需加强。
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retrieved 16 Oct. 2020 from: https://news.dayoo.com/gzrbyc/202010/16/158752_53608971.htm
