铜娃娃|肝豆状核变性:罕见病中的“幸运儿”

认识肝豆状核变性罕见病

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病(Wilson's Disease),一种常染色体隐性遗传的【铜】代谢障碍疾病。 由英国威尔逊医生在1912年首先报道和描述。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏 、肾脏及角膜大量沉着,因肝脏以及脑豆状核常常受侵害故而得此病名。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,肝豆也常常会出现肾脏、血液系统损害,以及精神障碍等,临床出现多种多样的临床表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。可在3-50岁发病,症状在家族间以及家族内均存在差异;肝豆发病率为1/5万-1/10万,人群中致病基因携带者发生率为1/90。
 

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一般情况下,该病症状前期或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者,经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗,绝大多数病人病情缓解,能达到于正常人相仿的生活质量和寿命。科学松鼠会称之为:孤儿中的“幸运儿”——Wilson's病。故提高警惕,早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。而对于病情严重的晚期患者,经过的中西医结合综合驱铜治疗后,患者病情大多数也可有不同程度的改善,得到延长其生命和改善生活质量,少数患者还可能获得出乎意料的疗效。

肝豆罕见病不仅发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一,而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异,导致初发症状多种多样,临床 表现复杂多变,造成临床诊断困难。一般而言,儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发;青壮年期常以震颤为主的 神经症状首发,也有部分患者以舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动等神经系统表现为首发症状;还有少数患者以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。如果对此不熟悉,或未能与可能出现上述首发症状的其他疾病仔细鉴别,则十分容易误诊.

在目前的医疗条件下,肝豆虽然不能根治,却是少数几种可以完全控制的罕见病病种之一。肝豆治疗的目标是“控铜”,即防止或减少铜在组织内蓄积。其治疗方法包括两方面:一是限制铜的摄入,减少外源性铜进入体内;二是服用排铜药,以促进体内过量的铜排出,避免铜在体内继续沉积,以恢复和维持正常功能。


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本病如不及时诊治病情可进行性加重、致残、致死,早期诊断和规范治疗则可避免严重的不可逆的重要组织器官损害,可获得与健康人一样的生活、学习、工作能力和正常寿命。但由于在目前的医疗条件下此病需终身治疗,而且还往往是因为该病的发病率低,患者分布区域不一,有效医疗资源的严重滞后、难以到位而造成的大量的误诊、误治、甚至被骗诊等(我们遇到的有5-10年的误诊、误治病友不在少数)及年复一年的诊治、吃药给肝豆病友及家庭造成了沉重的家庭负担,也从而使巨额的治疗费用压垮了不少的肝豆家庭……
 
铜娃娃——Wilson's Disease在中国

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病(Wilson's Disease,简称WD),别名:Wilson病;威尔逊变性;威尔逊氏变性;威尔逊氏病;威尔逊氏综合征;威尔逊病一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。


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由英国医生Samuel Alexander Kinnier Wilson(1878-1937)在1912年首先报道和描述。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏 、肾脏及角膜大量沉着,因【肝脏】以及【脑豆状核】常常受侵害故而得此病名。

肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说,目前以前二种学说获得多数学者赞同。

临床主要表现为神经精神症状与肝脏症状两大方面。欧美报道,约70%的肝豆状核变性患者以神经症状为首发症状,肝脏症状次之。国内有文章报道以神经症状起病者占47.48%,肝脏症状起病者占39.96%,其次为骨关节及肾脏损害症状。


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肝豆状核变性人群发病率为0.5/10万~3/10万,病人同胞患病风险为1/4,人群中杂合子或病变基因携带者频率为1/100~1/200,阳性家族史达25%~50%。绝大多数限于一代同胞发病或隔代遗传,连续两代发病罕见。

我国尚无准确统计资料,但临床报告病例相当多见,据不完全统计,1950~1998年国内有关WD文献报告就有791篇,报告病例4501例。


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铜娃娃罕见病关爱中心(中国肝豆状核变性罕见病关爱协会),Chinese Organization for Wilson Disease,简称COWD,发起于2012年12月,由肝豆状核变性罕见病患者及其家属、志愿者等自发组织的民间非营利性公益机构,是中国目前唯一一家专注于Wilson病群体关爱服务的全国性的病友组织。

Wilson-China是肝豆状核变性(Wilson病)病友和家属交流分享战“豆”经验的精神家园,传播wilson病的正确知识和治疗进步,自助,助人,直面疾病,共同携手推动肝豆罕见病的救助和政策进步,为Wilson罕见病患者争取更多的尊重及平等的生存机会、生活质量!

铜娃娃的寓意

为了纪念Wilson医生在肝豆状核变性医学方面的卓越贡献,国际上命名其为Wilson氏病(Wilson Disease,简称WD),中国台湾多翻译为威尔森氏病,香港特别行政区译为威尔逊氏症,而我们国内一般以肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的医学名为多。

因为Wilson病的发病相对稀少、罕见,离公众多遥远,并且“肝豆状核变性”这一词汇读起来偏僻、拗口、难懂、歧义,甚至还因为一个“性”字很易使人误解,大惊为暧昧、**、隐秘,或传染疾病类科属,为使肝豆状核变性这么一个医学词汇名更通俗、简单、易懂、易记、形象、接近,为此我们铜娃娃罕见病关爱中心(中国肝豆状核变性罕见病关爱协会)的发起人晨冰在2011年推出了“铜娃娃”这一概念,意企去赋予肝豆状核变性一个识读更流利、上口、多点时尚与能量的名字!也寓意肝豆状核变性病友群体能够朝气、活力、动感、自立……

如今,铜娃娃这一概念也越来越多地被传媒、医学专家、医护人士、药企、病友、公众等接受、传播、宣传。

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口号:

同病相连,不“铜”人生! Same boat,no copper life!

愿景:

提高铜娃娃的尊重及平等的生存机会、生活质量,推动肝豆罕见病的救助和相关政策进步;铜娃娃机构成为中国卓越的、国际公认的非营利的Wilson罕见病NGO组织;

使命:

推进中国wilson罕见病的时代变迁!
 


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我们的工作:

●建立患者和家属的交流、互助网络,提供其医疗、照顾、学习、就业、生活与婚姻家庭等相关信息和经验分享。

●开展各种宣传、倡导及媒介传播,促进社会公众对铜娃娃的正确认知与平等对待。

●为铜娃娃患者提供医疗咨询、心理疏导和慈善援助,帮助部分患者改善医疗困境,推动患者在医疗、教育、就业的可及性。

●开展、举办病友联谊活动及形式多样的心灵成长互动,扩大患者及其家属的生活交际领域,促进其心理适应的提升,让归属替代孤单。

●协助医疗、科研对铜娃娃及人群的预防、调查和研究,提高诊断及治疗水平,推动医疗手段和药物研发进展。

●推动相关社会救助政策的完善,为铜娃娃争取更多的平等权益和社会福利。

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铜娃娃慈善公益基金
中国肝豆状核变性罕见病关爱协会/铜娃娃罕见病关爱中心发起设立的中国首支肝豆状核变性罕见病公益性救助基金,致力于全国境内贫困肝豆罕见病的大病救助,所募集的善款全部用于肝豆患儿的疾病救济,并以此而搭建起肝豆状核变性罕见病的倡导、宣传、医疗救助与心理干预及能力建设、赋能支持平台,团结、互助广大肝豆病友群体,公平、正义,推动肝豆状核变性的救助和政策进步……

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